Jedno dodatkowe powtórzenie fragmentu DNA – i nagle w mózgu inaczej działa dopamina. Taki drobny genetyczny…
Czytaj dalejKategoria: Choroby genetyczne
Zespół Gilberta objawy psychiczne – jak się manifestują?
Zespół Gilberta często jest traktowany jak drobna, w zasadzie kosmetyczna wada w badaniach krwi: lekko podwyższona…
Czytaj dalej
Czy dziecko może mieć inną grupę krwi niż rodzice?
Wynik badania pokazuje, że dziecko ma inną grupę krwi niż rodzice – w głowie od razu…
Czytaj dalej
Badania genetyczne na raka: jak wygląda proces diagnostyczny?
Badania genetyczne to kluczowy element współczesnej diagnostyki onkologicznej, umożliwiający wczesne wykrycie predyspozycji do nowotworów oraz precyzyjne…
Czytaj dalej
Zespół Gilberta: Objawy Psychiczne i Neurologiczne
Zespół Gilberta – więcej niż żółtaczka. Psychiczne i neurologiczne oblicze zaburzenia metabolicznego Czym jest zespół Gilberta?…
Czytaj dalej
Kraniosynostoza: przyczyny, rodzaje i objawy
Kraniosynostoza to zaburzenie rozwojowe czaszki, które dotyka przede wszystkim niemowlęta. Charakteryzuje się przedwczesnym zarośnięciem szwów czaszkowych,…
Czytaj dalej
Choroby mitochondrialne: objawy, przyczyny i przykłady
Mitochondria to małe struktury komórkowe, które pełnią kluczową rolę w produkcji energii niezbędnej do prawidłowego funkcjonowania…
Czytaj dalej
Przebieg choroby w zespole Cornelii de Lange
Zespół Cornelii de Lange to złożona choroba genetyczna, która wpływa na rozwój i funkcjonowanie wielu układów…
Czytaj dalej